27岁男性，脚痛

足常规X线片

足放大图像

最可能的诊断是什么?

1.痛风

2.反应性关节炎

3.疲劳性骨折

4.内生软骨瘤

5.拇外翻（hallux valgus）

【答案】

内生软骨瘤（合并病理性骨折）

【讨论】

内生软骨瘤

【概述】

1.良性软骨类肿瘤

2.髓腔内生长

3.常单发，尽管在多种被讨论的综合征中表现为多发病灶

4.起源于异位的透明软骨巢

5.大多数见于20-30岁

6.常见部位为手、足短骨

常见于近节指/趾骨

7.手最常见的肿瘤

也可出现在肱骨、股骨、胫骨及肋骨中

8.长骨中，内生软骨瘤的钙化类似于髓内骨梗死

骨梗死易见一边缘清楚的硬化边

9.可骨折，或恶变（极少）

CT扫描，内生软骨瘤密度之外的透亮区提示恶性

10.与病理性骨折不相关的病灶迅速生长或疼痛可能提示恶变

【临床症状】

1.常无症状，偶然发现

2.可伴有疼痛、肿胀，此时应高度怀疑合并病理性骨折或恶变（可能性较小）

恶变几乎从不发生于手和足

【影像学表现】

1.常规X线片为首选检查方法

2.边界清楚的溶骨性、轻度膨胀性病变（短骨）

3.常伴病灶内钙化和骨内膜变薄

病灶内钙化倾向于类似软骨钙化的“环形和弧形”

4.MRI表现

（1）多数骨内病灶T2呈高信号

（2）T1呈等低信号

（3）边缘呈分叶状

5.骨扫描

单纯内生软骨瘤骨扫描阴性

6.多发内生软骨瘤见于奥利埃氏病（Ollier’s disease）

（1）非遗传性

（2）常单侧受累

（3）多发内生软骨瘤常较单发内生软骨瘤大

（4）可使受累肢体缩短

（5）腕部可表现为马德隆氏畸形（Madelung’s deformity）

（6）因病灶更多，恶变几率更大（25-50%）

7.多发内生软骨瘤合并软组织海绵状血管瘤称为马富西氏综合征（Maffucci’s Syndrome）

（1）非遗传性

（2）比奥利埃氏病（Ollier’s disease）更罕见

（3）多发血管瘤常位于四肢（手指/足趾）

（4）在血管瘤内寻找静脉石

（5）受累骨生长障碍

（6）恶变

较单发内生软骨瘤更大，比奥利埃氏病（Ollier’s disease）更少见

5%的血管瘤可恶变为血管肉瘤

内生软骨瘤合并病理性骨折：

左：第四趾近节趾骨底非移位性骨折（白箭头）。

右：于近节趾骨（白圈）骨折处可见一边界清楚、轻度膨胀性、溶骨性病灶。