长期以来，尿液分析一直是体检的主要内容，用于检测和管理一些疾病和失调，但不包括癌症。不过，如果对癌症也有这么简单，那么是否更有可能在这种疾病对治疗的反应更好、治疗结果更好的时候，也就是最早期阶段，发现它呢？

针对这一个问题，来自美国希望之城、贝勒大学医学中心和凤凰城儿童医院的研究人员发现了一种通过分析尿液中的游离DNA（cell-free DNA，也译为无细胞DNA，简称cfDNA）短链来锁定早期癌症的方法。相关研究结果发表在2021年2月17日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Analysis of recurrently protected genomic regions in cell-free DNA found in urine”。

此前的观点曾经认为，尿液中的DNA片段是随机降解的，而且太短而无法提供关于癌症这样复杂疾病的任何有意义的信息。在这项新的研究中，这些研究人员发现，这些DNA片段根本不是随机的，可以清楚地表明健康个体和癌症患者之间的差异。

论文通讯作者、希望之城转化基因组学研究所非侵入性诊断中心联合主任Muhammed Murtaza博士说，“从我们现在所处的水平到我们想从尿液样本中检测癌症还有很多步骤，但毫无疑问，这是令人鼓舞的第一步。”

Murtaza博士及其团队此前曾率先使用血液中的循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）：先进行简单地抽血，随后通过分析ctDNA的基因片段来检测癌症。这种“液体活检”方法避免了对疑似肿瘤进行多次手术活检的需要，而且鉴于该方法的侵入性更小，这意味着医生可以更频繁地监测患者的癌症情况。

Murtaza博士解释说，收集尿液样本可将身体侵入性降为零，而且鉴于尿液样本可在家中收集并邮寄到实验室进行分析，可能会省去去实验室的麻烦。

通过研究患有各种癌症的儿童的组织样本（所患的恶性肿瘤的转移往往异常迅速）和患有胰腺癌（对它的早期检测对治疗结果至关重要）的成年人，这些研究人员绘制了这些患者尿液中的DNA碎片图谱。

Murtaza博士说，“我们发现，健康人尿液中基因组的某些区域受到保护，不至于出现DNA碎片，但同样的区域在癌症患者中发生更多的碎片化。”

这种DNA碎片图谱在许多人中非常相似；DNA片段的长度相似，发生碎片化的基因组区域一致，这有助于科学家们知道哪种类型的细胞提供了这些DNA片段。

论文共同作者、希望之城基础科学副主任Ajay Goel博士是开发结肠癌、胰腺癌和卵巢癌早期血液检测的顶尖专家。Goel博士说，“如果这些研究结果得以实现，我们的尿液分析技术将在许多癌症的检测方面取得显著突破，尤其是胰腺癌。如果能够较早地发现癌症，就能大幅降低目前美国第三大癌症死亡原因（即胰腺癌）的死亡率。”

虽然这些早期结果很有希望，但是这些研究人员表示还需要在更大的癌症患者人群中测试他们的发现，并确定男性和女性，年轻人和年长的人，以及那些患有糖尿病和其他慢性疾病等并存疾病的人之间的差异。

论文共同作者、希望之城转化基因组学研究所教授Daniel D. Von Hoff博士说，“这是一个基初的新发现，为癌症的早期诊断提供了一条潜在的动态路径，这是因为尿液是最容易收集的样本之一。如果后续研究得出积极的结果，我有朝一日一天可能会看到这种测试成为人们每年体检的组成部分。”

参考资料：

1.Havell Markus et al. Analysis of recurrently protected genomic regions in cell-free DNA found in urine. Science Translational Medicine, 2021, doi:10.1126/scitranslmed.aaz3088.

2.Study confirms cell-free DNA in urine as potential method for cancer detection

https://medicalxpress.com/news/2021-02-cell-free-dna-urine-potential-method.html

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