研究背景

肺动脉高压(PAH)是一种破坏性疾病，可发生在所有年龄组。与成人PAH相比，儿童 PAH (PPAH) 的注册数据相对有限，尤其是在发展中国家。或来自发展中国家的肺动脉高压（PH）登记仅包括少数 PAH 儿科患者，这远不具有代表性。来自发达国家的一些 PPAH 登记提供了有关该疾病各个方面的宝贵数据。然而，大多数现有的登记主要局限于相对较小的样本量、回顾性设计、单中心或较短的随访时间。儿科PH登记了更多的PAH患者，但PAH亚组的详细特征和存活率没有得到充分证明。

此外，不同国家和地区的PPAH的特征和生存可能因种族背景、医疗资源的可用性以及不同的诊断和治疗模式而异。因此，基于中国国家前瞻性多中心PAH登记（包括成人和儿童），该研究对患有PAH的儿童进行了分析，以填补在发展中国家背景下对 PPAH 的认识空白。基于儿童肺动脉高压（PPAH）的注册登记研究非常少。PPAH风险评估方法需要进一步评估和改进。

研究问题

中国PPAH的特点和长期生存情况如何，PPAH风险模型在中国患者中的表现如何？

研究设计和方法

2009年8月至2019年12月，PAH患者被纳入全国前瞻性多中心登记研究。分析了诊断为PAH时年龄在3个月至18岁的儿童。

纳入标准如下：

1）年龄≥3个月且≤18岁；

2）根据2015年ERS/ESC关于PH的指南，临床诊断为PAH的定义为平均肺动脉压（mPAP）≥25mmHg，右心导管检查（RHC）时肺毛细血管楔压≤15mmHg和/或没有左心疾病的支持性证据，包括左心结构正常，收缩和舒张功能正常。新近诊断的（发病病例，入组前6个月内诊断性RHC） 和以前诊断的（流行病例）患者都被纳入。如果患者有第2、3、4和5组PH的证据，则被排除。患有肺静脉闭塞性疾病和/或肺毛细血管瘤的患者也被排除在外。

研究结果

共有247名PAH患儿被纳入。患者年龄中位数为14.8岁，58.3%为女性。与先天性心脏病相关的PAH（APAH-CHD，61.5%）和特发性/遗传性PAH（IPAH/HPAH，37.7%）构成了大多数患者。

从症状出现到诊断PAH的中位时间为24个月。平均肺动脉压力和肺血管阻力指数分别为70.78±19.80mmHg和21.82±11.18Wood单位。与IPAH/HPAH患者相比，APAH-CHD患者的诊断延迟时间更长，肺动脉压力更高，但心脏性能更好。

与基线相比，在最后一次随访中，有更多的患者接受了靶向药物的治疗。整个队列的5年和10年生存率为74.9%和55.7%，APAH-CHD患者的生存率比IPAH/HPAH患者高。

根据简化的无创风险评分模型，包括体重、功能等级和超声心动图右心室大小。

在基线和随访时，"低风险 "患者的生存率都比 "高风险 "患者高。

研究临床意义

中国的PPAH患者的血流动力学严重受损，诊断明显延迟。尽管靶向药物的效用增加，但PPAH的长期生存率很低。简化的无创风险模型在预测中国PAH患儿的生存率方面表现良好。

研究优势

1）该研究采用前瞻性设计，样本量大，医疗中心覆盖率高，地理分布广，代表了中国PPAH的真实临床实践，并提供了发展中国家PPAH的宝贵数据。

2）该研究得出了一个简化的无创风险评分模型，并在一个大型的、全国性的多中心队列中评估了其预后价值。在中国，对PAH患者进行定期和标准的随访评估是一个严峻的挑战。对于像中国这样的发展中国家来说，一个容易获得变量的无创模型是非常有价值的。因为它更容易在基层医院推广，而且患者的依从性更高。