研究背景：

线粒体肌病（MMs）是一种渐进性的肌肉疾病，主要由线粒体功能障碍引起，包括氧化磷酸化的受损、呼吸链的损伤和最大摄氧量的降低。 MMs由线粒体DNA（mtDNA）的异常引起，这些异常通过X连锁、常染色体隐性和常染色体显性遗传模式传播。 MM的诊断依赖于病史和体格检查、肌肉活检、组织化学研究和下一代测序的综合应用。MMs的两个重要诊断特征是存在红色斑驳纤维（RRF）和>5%的细胞色素c氧化酶（COX）阴性纤维。 整个基因组筛查用于寻找潜在的致病基因。

MMs在儿童和青少年中比成人更常见。 患有MM的患者通常会出现骨骼肌疲劳的症状，如肢体肌肉无力、眼睑下垂、抽筋、呼吸困难，甚至呼吸衰竭。

在这里，我们报告了一个MM的病例，该病例表现为可逆的心脏功能损害和左心室肥厚。 我们描述了1年随访期间的临床过程、辅助检查和对药物治疗的反应。

研究病例介绍：

一名49岁的男性患者出现了提示MM的临床特征，即眼外肌麻痹、咽喉和四肢肌肉无力，以及呼吸肌逐渐发展为呼吸不全。他有线粒体肌病的家族史。他的血清肌酸激酶和乳酸水平升高。左大腿外侧肌肉活检显示8%的杂红纤维（RRF）和42%的COX-阴性纤维。基因测序揭示了一种新的TK2基因杂合子变体（NM_001172644：c.584T>C，p.Leu195Pro）和TK2基因内含子中的另一种杂合子变体（NM_004614.4：c.156+958G>A；rs1965661603）。根据这些发现，我们诊断患者患有MM。超声心动图显示右心扩大、肺动脉高压、左心室肥厚以及主肺动脉及其分支的增厚。患者接受了非侵入性通气和辅酶Q10（CoQ10）治疗。在1个月的随访中，心脏结构和功能得以恢复。

研究结论：

这是首次报告成人发病的MM患者出现可逆的心脏功能损害和左心室肥厚，夜间低氧可能是MM患者左心室肥厚的潜在机制。

原始出处：

Wu G, Han Y, Zhao L, Zhang H, Fan X, Li W, Che X, Zhou Y. Reversible cardiac function and left ventricular hypertrophy in a Chinese man with mitochondrial myopathy: a case report. BMC Cardiovasc Disord. 2023 Sep 15;23(1):464. doi: 10.1186/s12872-023-03444-z. PMID: 37715114.