在肿瘤诊疗领域，随着医学技术的不断进步，诊疗模式也在不断更新迭代。近年来，多学科会诊模式（Multi-disciplinary Treatment,MDT）以其独特的优势，极大地提升了肿瘤治疗的综合效果。然而，随着基因检测技术的飞速发展，尤其是NGS技术的广泛应用，如何精准解读复杂的基因数据，为患者提供更为个性化的治疗方案，成为了新的挑战。在这一背景下，分子肿瘤专家委员会（Molecular Tumor Board，MTB）模式应运而生，为肿瘤精准诊疗开辟了新的途径。

为深入了解MTB模式及其临床应用，测序中国邀请到中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授就相关话题进行了分享。

聚焦分子层面问题，为肿瘤精准诊疗提供科学依据

MTB模式是一种特殊的多学科协作模式，其核心在于整合患者的基础信息、诊疗史、影像学、病理学以及肿瘤基因组变异等多样化信息，从分子层面讨论肿瘤患者的治疗问题，从而为临床治疗提供更加精准、科学的指导。MTB模式不仅涉及肿瘤科临床医生，还包括病理学、分子生物学、生物信息学和肿瘤遗传学等领域的专家。

欧阳教授指出，MTB模式的诞生源于肿瘤诊疗中对于复杂基因测序报告解读的需求。传统的MDT模式虽然能够集结多学科专家的智慧，但在面对NGS报告这类高度专业化的数据时，却往往力不从心，需要引入专业的生物信息分析人员来共同解读，这就形成了MTB模式。

“MTB模式与MDT模式在目标上有所不同。MDT模式主要侧重于肿瘤的综合治疗方案的制定，而MTB模式则更加聚焦于基因测序数据的深度解读和临床应用。在参与人员方面，MTB模式除了临床医生外，还特别强调了生物信息分析人员的不可或缺性。”欧阳教授表示。

虽然目前MTB模式在临床肿瘤诊疗中的应用尚不理想，但不可否认的是，其前景广阔。在MTB模式下，临床专家能够发现传统诊断方法难以识别的肿瘤标志物，为肿瘤的精准诊断提供支持。同时，通过深入分析肿瘤的分子特征，MTB模式能够为临床治疗提供精确的靶点，从而实现更加个性化的治疗方案。此外，MTB模式还能够对肿瘤患者的分子特征进行持续监测，以评估治疗效果、预测复发风险，为患者的预后管理提供重要依据。

直面挑战，临床医生与生信专家紧密合作是关键

目前，我国临床机构和医疗中心在引入MTB诊疗模式方面已经取得一定进展，但总体应用水平参差不齐，能够真正深入开展MTB讨论并解决分子层面问题的单位并不多。对此，欧阳教授认为，MTB模式在临床实践中主要存在以下挑战：

首先是临床生信人员匮乏。MTB模式的成功实施需要临床医生、生物信息学家等多学科专家的紧密合作。然而，目前绝大多数医院缺乏专业的临床生信人员，这成为制约MTB模式进一步发展的瓶颈，需要加大临床生信人员的培养与引进力度，同时促进不同学科之间的交流与合作，为MTB模式的顺利开展奠定坚实基础。

其次是临床医生对NGS报告解读能力不足。NGS报告包含大量的生物信息数据，解读起来颇具挑战。当前，许多临床医生在解读NGS报告时面临困难，导致他们在参与MTB讨论时难以提出有针对性的问题，建议加强临床医生对NGS技术的培训与学习，提高他们的解读能力。同时，鼓励临床医生积极参与MTB讨论，勇于提出问题，以不断提升自己的专业水平。

“每个医院都应建立一个精准诊断团队，由善于提出问题的临床医生和能够解决问题的实验室人员组成，专门负责解决临床生信问题，推动MTB模式在临床实践中的应用与发展。”欧阳教授表示。

持续挖掘MTB模式临床价值，助力精准诊疗水平提升

作为国内临床生信人员、NGS技术人员培训的重要基地，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心（以下简称“中心”）已建立一个先进的NGS实验室和一系列基因测序技术平台，并培训了肿瘤生信、遗传生信和微生物生信三个临床生信小组。

据欧阳教授介绍，中心积极探索MTB模式在肿瘤精准诊疗中的应用，已与肿瘤内科、妇科肿瘤、乳腺癌内科、头颈甲状腺外科、胃肠外科、泌尿外科等临床科室进行全方位的MTB讨论，在开展MTB诊疗模式方面积累了一定的经验。

欧阳教授通过一个具体案例，生动地展示了中国妇科肿瘤MTB合作项目的临床价值。一位子宫内膜癌患者在第三方检测公司接受了基因检测，按照常规变异分类，该患者的变异被判定为预后良好，因此仅接受了手术治疗。然而，术后不久患者便不幸离世。经过MTB模式的深入分析，发现原始报告中的变异分类存在错误，该患者实际上应被归类为预后较差的类型。

为了提升临床医生和实验室人员对NGS技术的理解和应用能力，中心在院内定期举办肿瘤内科讨论会，每次会议持续数小时，涵盖分子层面的多个议题。同时，中心还定期举办NGS巡讲和MTB讨论会，旨在向临床医生介绍NGS技术的复杂性和潜在价值，并通过实际案例分析，提高临床医生对NGS报告解读的准确性。

展望未来，欧阳教授团队对MTB模式的应用前景充满信心，计划继续在华南地区及其他地区推广MTB活动，与更多的临床科室如乳腺外科、头颈外科、甲状腺外科等开展MTB讨论和案例学习。此外，中心还计划将MTB模式应用于遗传病和宏基因组领域，以促进这些领域的知识更新和技术进步，并通过举办区域性讲座、研讨会和院内讨论会等形式，提高临床医生和实验室人员对NGS技术的认识和应用能力，加强与行业内外专家的交流和合作，为肿瘤诊疗的精准化、个性化做出更大的贡献。

“MTB是一种具有创新性和实用性的肿瘤诊疗模式，也是提升临床医生和实验室人员专业知识和技能的重要模式，对于提高肿瘤治疗的精准度和效果具有重要意义。随着技术的不断进步和临床医生的不断努力，MTB模式将逐渐融入临床实践，在肿瘤精准诊疗中发挥重要作用。希望更多的医院和科研机构能够关注MTB模式的发展，共同推动肿瘤诊疗的精准化、个性化。”欧阳教授如是说。