特发性/孤立性快速眼动睡眠行为障碍 (iRBD) 与帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩等神经退行性突触核蛋白病密切相关。然而，越来越多的报道称 RBD 是严重且可治疗的自身免疫综合征（尤其是 IGLON5）的一个表现特征。在这些病例中，RBD 症状通常作为全身性睡眠-觉醒障碍的一部分出现，有时与显着的睡眠呼吸暂停和非快速眼动异态睡眠相关。本研究的目的是调查一大群 iRBD 参与者中自身抗体的频率。

参与者被纳入北美前驱突触核蛋白病队列，经多导睡眠图证实患有 iRBD，无帕金森病和痴呆症。使用基于血浆 IgG 细胞的测定法系统地筛选血浆样本中的自身抗体 IGLON5、DPPX、LGI1 和 CASPR2。通过重复测试以及基于组织的 IGLON5 间接免疫荧光测定来确认阳性或模棱两可的结果。

结果，在分析的 339 个样本中，3 名参与者 (0.9%) 在基于细胞的检测中确认了 IGLON5 自身抗体呈阳性，而基于组织的检测也证实了这一点。另一名参与者仅通过基于细胞的检测呈低滴度 CASPR2 阳性（临床确定性较低）。这些病例表现出多种症状，包括梦境、认知能力下降、自主神经功能障碍和运动症状。在 1 个 IGLON5 病例和 CASPR2 病例中，进化提示典型的突触核蛋白病，表明这些发现可能是偶然的。然而，2 名患有 IGLON5 的参与者在临床怀疑诊断之前死亡，最终的临床表现高度提示自身免疫性疾病。

综上，本研究发现，大型 iRBD 队列中近 1% 的人可能患有严重但可能可治疗的自身抗体综合征，这一发现具有重要的临床意义。特别是，考虑到自身免疫性疾病的诊断难度、治疗反应以及疾病快速进展的可能性，它提出了是否应该对 iRBD 参与者广泛实施 IGLON-5-IgG 自身抗体检测的问题。然而，任何常规检测方案还必须考虑成本和假阳性结果的潜在不利影响。

 

参考文献：

IGLON5 Frequency in Idiopathic REM Sleep Behavior Disorder：A Multicenter Study. https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000200311