美国 FDA 于 7 月 17 日宣布成立罕见病创新中心（Rare Disease Innovation Hub），以加快新治疗方法的开发、整合药品和生物制品的监管，并参与患者社区。10 月 16 日，FDA 召开了一次公开会议，题为“通过 FDA 罕见病创新中心推进罕见病疗法”。会议汇集了罕见病患者倡导者、学术研究人员、受监管行业和其他人员，讨论中心如何最好地与社区成员互动并确定其工作的优先顺序。

利益相关者希望能够该中心能够不仅在 FDA 内部，同时在外部，与利益相关者之间建立更多的协作，他们还希望审评人员在监督罕见病产品方面具有更大的灵活性和一致性。

中心由生物制品审评和研究中心（CBER）主任 Peter Marks 以及药品审评和研究中心（CDER）主任 Patrizia Cavazzoni 共同领导。利益相关者强调不仅 CDER 和 CBER 之间需要合作，而且 FDA 其它中心也需要合作，例如，器械和放射健康中心 (CDRH)、肿瘤卓越中心 (OCE) 等。在不同中心之间建立连贯的合作原则对于该创新中心的成功至关重要，该中心最终将负责制定标准和流程，以加速罕见病产品的开发。

生物技术创新组织（BIO）表示，“这种统一的战略将缓解申办人遇到的不一致问题，从而形成更高效、更可预测的监管环境。还可以应对特定的监管挑战，确保成功案例的见解和最佳实践得到广泛分享和实施，包括适当的监管灵活性方法。”

BIO 补充指出，这种一致性将有助于申办人驾驭不断变化的环境，并提高药物审批的效率。该中心还可以努力传播有关罕见病的知识和专业知识，并在整个 FDA 内分享最佳实践。

肌肉萎缩症组织 (MDO) 还要求创新中心与 FDA 局长办公室内的患者事务办公室合作。其认为，该办公室在与罕见病患者权益组织合作方面表现出色，并促进了 FDA 机构内部的合作。

MDO 还表示，希望看到罕见病创新中心与其它联邦机构建立直接关系，例如医疗保险和医疗补助服务中心 (CMS)、社会保障管理局 (SSA) 和国立卫生研究院 (NIH)。“与 CMS 的合作可能涉及指导 CMS 的覆盖方法、指导方针和监管要求，以涵盖医疗保险和医疗补助下的罕见病治疗，与 SSA 的合作可以提高 SSA 在制定社会保障残疾保险 (SSDI) 决定时对罕见疾病的了解，特别是对于罕见疾病社区，这些社区的疗法已获批准，这可能会影响该社区获得 SSA 管理的福利的资格。与 NIH 的合作可以更好地构建 NIH 资助的罕见疾病研究和临床试验，从而加速药物开发并带来更好的结局。”

律师兼 Kohler Health Law 创始人 Mary Kohler 强调需要找到与付款人合作的方法，这些付款人往往看不到基于小型试验和加速途径的数据而批准的产品的潜在好处。她还指出，他们不愿意为此类产品提供保险，尤其是如果它们价格昂贵且很可能不起作用的话。“我知道保险赔付不是 FDA 的职权范围；成本也不是批准的一个因素，但在真空中批准药物可能会导致产品后来死在药房的货架上。这会浪费宝贵的开发资源。”

利益相关者在评论中提出的另一个关键问题是确保审评罕见病产品的 FDA 官员在决策过程中保持一致和灵活。

参议院卫生、教育、劳工和养老金 (HELP) 委员会成员、参议员 Bob Casey 表示，罕见病药物申办人告诉他，FDA 审评人员对小规模人群试验设计的科学性缺乏了解，缺乏罕见病专业知识，并且审评中心之间不一致。

“FDA 采用黄金标准进行审批，要求药物和生物制剂申办人提供实质性的有效性证据，但 FDA 在审评解决未满足需求的医疗产品（例如罕见病药物）时也有广泛的自由度来采用监管灵活性。药物申办人和患者团体已经注意到，某些审评部门，甚至某些个别审评人员，都以比其它部门更灵活或更不灵活而闻名。这是 FDA 需要紧急解决的问题，因为它对 FDA 作为公平监管机构的信誉和声誉产生了重大影响。”

参议员指出，申办人已使用替代方法来设计临床试验，例如交叉研究、自然史研究和延迟开始研究，并结合可以解释小群体数据的新统计建模方法。

“尽管 FDA 可以并且已经允许产品依靠这些类型的研究设计和统计分析的数据进入市场，但显然 CDER 和 CBER 内并非所有审评部门都同样接受这些方法，并且一些药物申办人被要求继续测试他们的产品，即使一种药物已在多达一半的患者群体中进行过研究。我认为需要进行积极和公开的讨论，以建立共同的理解，了解替代研究设计和统计方法何时合适，以及产品申办人和 FDA 审评人员如何才能最好地合作以就合适的研究设计和分析方法达成一致。”

虽然利益相关者倾向于呼吁监管灵活性，而这通常得到 FDA 本身的支持，但公共利益医学中心 (CMPI) 认为，审评人员应该超越灵活性（flexibility），采取监管敏捷性（nimbleness）。

CMPI 总裁 Peter Pitts 表示，“监管敏捷性理解并尊重流程的必要性，未定义和传闻性的‘灵活性’会导致监管混乱。”

“敏捷性通过流程促进进步。灵活性则改变规则。敏捷性能读懂字里行间的意思。敏捷性符合 FDA 使命的精神。”他表示，需要对术语进行明确定义，例如什么使疾病变得极为罕见。他建议罕见病创新中心组建一个内部工作组来制定定义并回答有关罕见病的主要问题。“罕见病创新中心不能教条主义。改变不是全有或全无的主张。朝着正确方向的小步行动是动能的开始。小胜利胜过爆炸性的失败。”