胸主动脉疾病和二尖瓣主动脉瓣(BAV)可能与遗传密切相关，但缺乏大规模的基于人群的研究。

近日，心血管领域权威杂志Circulation上发表了一篇研究文章，该研究在一个大型人群数据库中分析了胸主动脉疾病和BAV的家族关联，以及这些个体的亲属心血管和主动脉特异性死亡率。

在这项犹他州人口数据库的观察性病例对照研究中，研究人员确定了诊断为BAV、胸主动脉瘤或胸主动脉夹层的先证者。此外，研究人员为每个先证者确定年龄和性别匹配的对照(10:1)。先证者和对照组的一级亲属、二级亲属和表兄弟通过关联的家谱信息进行了确定。Cox比例风险模型用于量化每种诊断的家族关联。研究人员使用竞争风险模型来确定先证亲属心血管特异性和主动脉特异性死亡的风险。

研究群体包括3812588名受试者。与对照组相比，以下人群一致诊断的家族性危险风险升高:BAV患者的一级亲属(风险比[HR]为6.88[95%CI为5.62-8.43]);胸主动脉瘤患者的一级亲属(HR为5.09[95%CI为3.80-6.82]);胸主动脉夹层患者的一级亲属(HR为4.15[95%CI为3.25-5.31])。

此外，BAV患者的一级亲属发生主动脉夹层的风险(HR为3.63[95%CI为2.68-4.91])和胸动脉瘤患者的一级亲属发生主动脉夹层的风险(HR为3.89[95%CI为2.93-5.18])均高于对照组。同时诊断为BAV和动脉瘤的患者的一级亲属的夹层风险最高(HR为6.13[95%CI为2.82-13.33])。与对照组相比，BAV、胸动脉瘤或主动脉夹层患者的一级亲属发生主动脉特异性死亡的风险更高(HR为2.83[95%CI为2.44-3.29])。

由此可见，BAV和胸主动脉疾病与主动脉夹层中具有显著的家族关联。这种家族关联模式与疾病的遗传原因是一致的。此外，研究人员观察到这些诊断个体的亲属有较高的主动脉特异性死亡风险。本研究为BAV、胸动脉瘤或夹层患者亲属的筛查提供了支持性证据。

原始出处：

Jason P. Glotzbach,et al.Familial Associations of Prevalence and Cause-Specific Mortality for Thoracic Aortic Disease and Bicuspid Aortic Valve in a Large-Population Database.Circulation.2023.https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060439