乳腺癌(BC)仍然是世界范围内女性癌症的主要原因和第二大常见死因。近年来，二代测序(NGS)在理解和识别涉及癌症发展和进展的改变的遗传途径方面发挥了关键作用。此外，考虑到特异性生殖系或体细胞突变的鉴定被证明具有预测和预后价值，使用NGS可以进一步优化和个性化治疗。然而，关于阿拉伯女性乳腺癌患者体细胞突变分子特征的数据比较有限。近期，来自国外研究团队相关研究，结果发表在Oncologist杂志上。

共有78名阿拉伯女性乳腺癌患者被纳入这项分析，使用NGS含46基因[CMS46] 或50基因[CMS50]进行体细胞突变检测。诊断时的中位年龄为52.3岁(范围:37-82岁); 30例(38.5%)患者≤50岁和30例(38.5%)有至少一个一代或二代乳腺癌家族史。多数患者(76.9%)伴有中度分化(等级2)肿瘤, 浸润性导管癌(82.1%), 晚期疾病(III或IV期)(74.4%)。雌激素受体（ER）阳性54例(69.2%)，孕酮受体(PR)阳性51例(65.4%)，HER2阳性15例(19.2%)，三阴性21例(26.9%)。I 期患者有4例 (5.1%)，II期有12例 (15.4%)，III 期有22 例(28.2%)，IV期有 36例 (46.2%)，分期不清楚有4 例(5.1%)。

               临床特征

使用NGS CMS46 和 CMS50 检测的患者分别有18 (23.1%)和60 (76.9%) 例。常见的体细胞突变为：TP53, 23.1%; ATM,2.6%; IDH1, 2.6%; IDH2, 3.8%; PTEN, 7.7%; PIK3CA, 15.4%; APC, 7.7%; NPM1, 2.5%; MPL, 1.3%; JAK2, 2.5%; KIT, 7.7%; KRAS, 3.8%; 和NRAS, 3.8%。JAK2突变患者诊断时为晚期三阴乳腺癌。27例患者进行BRCA1和BRCA2胚系突变检测，其中8例患者发现BRCA1胚系突变，而没有发现有BRCA2胚系突变。

                 常见突变基因

综上，该研究阐明了阿拉伯女性乳腺癌患者体细胞突变的频率，表明跟西方人群有一定的差异。这些数据需要更大规模的流行病学研究，评估此类突变在预后和个性化管理中的作用。

原始出处：

H UMAID O. A L -S HAMSI , I BRAHIM A BU -G HEIDA , A HMED S. A BDULSAMAD, et al. Molecular Spectra and Frequency Patterns of Somatic Mutations in Arab Women with Breast Cancer. The Oncologist 2021;26:1–4 www.TheOncologist.com