据报道，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者骨密度低，但这些患者骨折的患病率尚未明确。

近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确CAH患者骨折的患病率。

研究人员将CAH患者（n=714）与性别、年份和出生地点匹配的对照者（n=71400）进行了比较。数据是通过链接国家人口登记处获得。该研究的主要观察指标为骨折的数量和类型。

受试者平均年龄为29.8±18.4岁。与对照组相比，CAH患者伴有更多的骨折（23.5% vs. 16.1%，OR为 1.61，95%CI为 1.35-1.91），并且这在两性中都存在（女性：19.6% vs. 13.3%，OR为 1.57，95%CI为 1.23-2.02；男性：28.7% vs. 19.6%，OR为 1.65，95%CI为 1.29-2.12）。在加入新生儿筛查之前出生的患者中，骨折显著增加，但在之后出生的患者中则没有。在所有CAH患者中，任何与骨质疏松症（脊柱、前臂、髋部或肩部）相关的重大骨折均有所增加（9.8% vs. 7.5%，OR为 1.34，95%CI为 1.05-1.72）。SV表型和I172N基因型个体的骨折发生率最高，而非经典表型和I2剪接基因型的个体骨折发生率没有增加。

由此可见，CAH患者的任何骨折和与骨质疏松症相关的骨折患病率均增加，但新生儿筛查的患者则不然。该研究可得出结论，即应定期进行骨折风险评估和糖皮质激素优化。

原始出处：

Henrik Falhammar.et al.Increased Prevalence of Fractures in Congenital Adrenal Hyperplasia: A Swedish Population-Based National Cohort Study.JCEM.2021.https://doi.org/10.1210/clinem/dgab712