粘膜相关淋巴样组织的结外边缘区b细胞淋巴瘤 (MALT) 是一种低度恶性b细胞淋巴瘤。胸腺MALT淋巴瘤的临床病理特征由于该疾病的罕见性仍然较差。到目前为止，还没有研究探索胸腺MALT淋巴瘤的分子特征。目前尚不清楚胸腺MALT淋巴瘤是否具有类似于其他解剖部位的MALT淋巴瘤的突变景观。

国外一研究团队调查了来自单一中心的11例胸腺MALT淋巴瘤的临床病理特征。此外，对有可用样本的患者进行了靶向基因测序。这项研究的目的是研究胸腺MALT淋巴瘤的临床病理特征。还对相关文献进行了回顾。

11例患者的中位年龄为50岁 (range33-60)。女性占主导地位，男女比例为101。3例患者分别出现干燥综合征，自身免疫性血小板减少性紫癜和B1型胸腺瘤。显微镜下，胸腺MALT淋巴瘤的特征是上皮衬里的囊肿，周围是小淋巴细胞，中心细胞样细胞和单核细胞样b细胞。在两例病例中观察到浆细胞分化。肿瘤细胞表达CD20，CD79α 和bcl2。在所有8例检查病例中均检测到克隆免疫球蛋白基因。7例进行了18q21的荧光原位杂交 (FISH)，未发现涉及18q21的易位。在5例有可用DNA样本的病例中进行了靶向基因测序，并鉴定出TNFAIP3，CARD11，IGLL5和CCND3突变。

研究表明，导致NF-κB通路激活的分子畸变参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机制，涉及NF-κ b通路的分子畸变在胸腺MALT淋巴瘤中很常见，CCND3突变提示PI3K通路失调可能也参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机制。由于使用的是靶向基因测序，没有检测到不包含在当前面板中的基因发生的突变。由于涉及其他基因的突变也可能有助于胸腺MALT淋巴瘤的发展，需要全外显子组测序，以更好地防御胸腺MALT淋巴瘤的遗传景观。未来使用RNA测序或全基因组测序来检测致病性染色体易位也很重要。

原始出处：

Wang, X., Miao, Y., Cao, Z. et al. Characterization of molecular genetics and clinicopathology in thymic MALT lymphoma. Ann Hematol (2021). https://doi.org/10.1007/s00277-021-04671-0