18岁女性。

从9岁时，反复发作性复视，共发作3次。

每次 MRI 检查可见中脑、桥脑长 T2信号，弥散抑制，无强化：

基因筛查诊断为ADA2缺乏综合征（deficiency in ADA2 syndrome，DADA2）。

下图，轴位 DWI MRI显示局部弥散抑制：9岁时右中脑（A）；11岁时桥脑左旁正中（B）和18岁时右侧中脑内侧纵束（C）。（D，E）可见以前发病时的软化灶：

2014年首先报道了DADA2，是一种单基因系统性血管炎，由ADA2（以前称为CECR1）的隐性功能缺失突变引起。

DADA2的临床特征为中小动脉的血管病变，可影响任何器官系统。粘膜皮肤表现最常见，见于75%的受累患者，包括网状青斑、皮肤结节性多动脉炎和雷诺现象。7%的患者表现为口腔溃疡。

值得注意的是，50%的患者出现神经系统事件。缺血性卒中是最常见的神经症状（27%），其次是颅神经麻痹（14%）、出血性卒中（12%）、多发性神经病（9%）和其他神经症状（16%）。

大约一半的DADA2患者存在不同程度不同类型的血液学和免疫学异常。实验室研究可能显示多系细胞减少，包括淋巴细胞减少、中性粒细胞减少、贫血、和血小板减少症。儿童早发卒中并且存在全身血管病变者，应该考虑DADA2。

原始出处：

Alisa Mo， Stephanie Donatelli， et al. Child Neurology： Recurrent Brainstem Strokes and Aphthous Ulcers in a Child With Mutations in the ADA2 Gene. Neurology. 2021 May 26；10.1212/WNL.0000000000012271.