NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。 预计英格兰约有 1500 名患者将从这种药物中受益，这种药物可以在家中作为糖浆服用。

MAA 是 NHS England、NHS Improvement和 Roche 公司之间的一项特殊协议，允许人们在收集更多数据的同时使用 risdiplam 进行治疗。然后 NICE 将决定是否推荐 NHS 常规使用该药物并更新指南。在此之前，Risdiplam 将通过 MAA 提供。

SMA 是一种遗传性神经肌肉疾病，影响脊髓上的运动神经元。它会导致肌肉减弱和运动问题，随着时间的推移而恶化。症状包括四肢无力、运动问题、肌肉震颤、骨骼和关节问题，包括异常弯曲的脊柱和呼吸困难。

有几种类型的 SMA，NICE 的指南草案建议 risdiplam 用于临床诊断为 SMA 1、2 或 3 型的患者，或症状前 SMA 且运动神经元存活拷贝数为 1 到 4 个的两个月及以上的患者。

NHS 英格兰首席执行官Amanda Pritchard 表示：“在过去三年中，NHS 彻底改变了对 SMA 患者的护理，通过确保获得三种创新疗法--Spinraza、Zolgensma 和现在的 risdiplam，而三年前临床医生根本没有有效的药物”。

Risdiplam 是一种存活的运动神经元 2 定向 RNA 剪接修饰剂。Risdiplam 解决了 SMA 的根本原因：存活运动神经元 (SMN) 蛋白的数量减少。该蛋白质由 SMN1 和 SMN2 基因编码。SMA 是由编码非活性蛋白质形式的 SMN1 突变引起的。SMN2 基因的活动产生的 SMN 数量要少得多，往往决定了疾病的严重程度。在临床试验中，最常见的不良事件包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节痛和尿路感染。在婴儿发病人群中观察到的其他不良事件包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。

原始出处：

https://www.pharmatimes.com/news/nice_recommends_risdiplam_for_spinal_muscular_atrophy_1384068