Leber先天性黑蒙是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，患者出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲，属常染色体隐性遗传性疾病，症状为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下等。

近日，制药公司ProQR Therapeutics表示，用于治疗CEP290介导的Leber先天性黑蒙的研究性RNA疗法sepofarsen的关键 II/III 期研究未能达到其主要终点，以及任何关键的次要目标。

该研究招募了36名年龄在8岁或以上且经基因确诊为Leber先天性黑蒙患者（CEP290基因中存在c.2991+1655A>G (p.Cys998X) 突变）。患者被随机分配接受通过玻璃体内注射或假手术给药的两种剂量的sepofarsen中的一种。

一线结果显示，对于试验的主要终点--最佳矫正视力 (BCVA)，在12个月时，sepofarsen高剂量组与基线的平均变化为-0.11 logMAR，而sepofarsen低剂量组为-0.13 logMAR。该研究的次要目标包括全场刺激测试和移动性，ProQR Therapeutics指出，在这两个结果上，治疗组和假手术组之间没有差异。

Sepofarsen（也称为 QR-110）旨在纠正由 c.2991+1655A>G 突变引起的Leber先天性黑蒙中的异常剪接，从而恢复正常的CEP290 mRNA并随后产生功能性CEP290蛋白。

其他开发Leber先天性黑蒙治疗方法的公司包括Editas Medicine，该公司预计将在今年晚些时候发布其 I/II 期 BRILLIANCE 研究的更多数据，此前曾报告过少数患者的令人鼓舞的结果。该试验正在研究基于CRISPR的实验药物 EDIT-101。

原始出处：

https://firstwordpharma.com/story/5497705