血清铁蛋白是一个很重要的指标，它是噬血细胞综合征八条诊断标准中的一条。不同医院因检验设备、检测标准等不同，血清铁蛋白正常值也不同，一般100—200ng/ml为正常值，噬血细胞综合征诊断标准为血清铁蛋白>500ng/ml。实际上，很多患者特别是成人噬血细胞综合征患者，体内血清铁蛋白数值远远高于这个数字。
 
 
对于NK细胞活性改变，是噬血细胞综合征发病原因，也就是说，先有NK细胞活性下降，才会有该疾病的发生。血清铁蛋白随着疾病好转或恶化，数值也会相应下降或上升，但NK细胞活性却不相同，疾病好转或恶化，它的数值不一定都有改变。当疾病控制得很好，但NK细胞活性仍然很低时，强烈提示疾病可能会复发。因此，NK细胞活性不仅在噬血细胞综合征的诊断方面很重要，在监测预后中也十分重要。
 
另外值得注意的是，NK细胞活性检测是指检测NK细胞功能而不是NK细胞数量和比例，数量和比例并不代表它的功能好坏。
 

 
 
虽然一些炎症感染或者免疫性疾病会导致血清sCD25增高，但血清sCD25在噬血细胞综合征中特异性非常高。与铁蛋白一样，随着疾病进展，血清sCD25数值就会增高;随着疾病的好转，血清sCD25数值就会下降。这项检测对于诊断噬血细胞综合征非常重要。尽管很多医院做不了NK细胞活性检测和血清sCD25这两项检查，但如果怀疑该病，还是建议尽量要做这两项检查。
 
 
实际上，噬血细胞综合征是一个临床综合诊断，没有任何一个特异性指标检测出阳性就可以诊断为噬血细胞综合征。原发噬血细胞综合征理论虽然简单，但也不是做几个基因检测就可以诊断。因为如果是杂合突变，还需要配合其他检查才能诊断。而且有些病人携带纯合突变基因，但却可能长期不发病。
 
曾经有意大利的专家到我们医院血液科，提及到他治疗的一个孩子，当年诊断为噬血细胞综合征时，他的弟弟已经发病了，他的姐姐检测出携带患病基因。这位意大利专家认为他姐姐很可能会发病，结果监测了十几年，女孩已经长大，并且结婚生子了，仍然很健康并没有发病。因此诊断原发性噬血细胞综合征除了基因检测外，还需要临床症状进行综合评判。
 
至于继发性噬血细胞综合征的诊断，由于没有特异性指标，显得更为复杂。发烧、感冒、肝脾肿大、全血细胞减少，甚至NK细胞活性下降等都不能诊断，而是要进行综合判断。特别对于成人，如果患有肝炎，就可能有肝脾肿大;吃药或发烧，就可能有血小板、白细胞减少;患有高脂血症，就可能出现甘油三酯增高……事实上，这些症状是非常复杂的。如果牵强地说八条中满足五条就可以诊断为噬血细胞综合征，那么疾病就会扩大化。
 
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