疾病分类 染色体异常
　　
　　除了常见的染色体22q11缺失外，另常见的还有10p13缺失及17p13缺失。另有少数案例报告发现母亲在怀孕时有酒精或酸中暴露，或与妊娠性糖尿病之间的关联。
　　
　　类型 细节
　　典型的脸型
　　明显的鼻及鼻梁基部宽大、 人中短、上唇薄 、
　　耳廓异常、外耳小且有凹窝、眼距宽等。
　　另外85%患者有颚裂、且常见叉型悬庸垂及听力障碍。
　　心脏方面
　　主要是Conotruncal cardiac defect ，包括：心室中隔缺损、右侧动脉弓、法洛氏四重症、动脉干、主动脉阻断或肺动脉发育不良。
　　85%患者有多重的心脏异常，最常见的是B型主动脉阻断及动脉干。
　　内分泌方面
　　副甲状腺低下造成低血钙，有时亦有甲状腺低下的情形。
　　免疫方面
　　胸腺发育与否分成：
　　1、部分DiGeorge综合症占大多数
　　2、完全DiGeorge综合症因胸腺完全无发育，故T细胞严重缺乏，易引起伺机性感染（如霉菌、肺孢囊虫）及输血时引起移植物对抗宿主疾病（Graft versus host disease）。
　　其他
　　通常出生体重正常，但之后的体重成长不佳。
　　33%身材矮小
　　50%有轻至中度智障
　　63%手指细长
　　70-80%有肌肉张力不全
　　100%有学习障碍
　　在青少年期后有10~20%会罹患精神病，少数合伴有肾脏、泌尿道或生殖器异常。
　　
　　83%在新生儿时期就会被诊断出来，大部份以心脏异常来表现，且有1/3患孩会发生痉挛为第一个表现症状。
　　基因方面
　　使用高解析性染色体分析或FISH方法，90%可发现有染色体22q11缺失。
　　
　　免疫方面
　　完全DiGeorge综合症
　　细胞相当低，需积极治疗
　　包括：骨髓移植、胸腺素注射，周边血液单核球移植及胸腺移植仍在试验阶段。
　　部分DiGeorge综合症
　　细胞数目与B细胞数目与功能于初期偏低，但随著年纪增长，其功能及数目会增加，故感染的机会更为减少。
　　疫苗的接种属安全并可产生足够的抗体免疫，但活菌疫苗仍不建议使用。
　　内分泌方面
　　60%患者在新生儿时期会出现低血钙，大多是暂时的，多于一岁内恢复。
　　心脏方面
　　动脉干的处理必须以开刀矫正，否则一年内死亡率高达85%。
　　其他
　　输血时需使用照射过的血浆制品，以免引起移殖物对抗宿主疾病 （Graft versus host disease）。
　　另外因学习迟缓及智能不足，所以早期疗育相当重要，且需早期检查听力并同时评估语言的发展。