赖利-戴综合征是什么呢

时间:2023-02-22 23:24:48   热度:37.1℃   作者:网络

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。
下面,我们接着分享一些赖利-戴综合征的临床表现。
临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。
赖利-戴综合征的发病原因是什么呢?
赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。
预防护理,对于疾病的预后和康复都非常重要,下面分享一些预防护理的方法。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
赖利-戴综合征的内容,我们介绍了概念,还有临床表现等,如果你还有其他疑惑,可以留意
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