2021年5月18日, Sarepta Therapeutics展示了其在研基因疗法SRP-9001的最新临床试验结果。SRP-9001通过将编码微抗肌萎缩蛋白（micro-dystrophin）的转基因递送至肌肉组织，从而让肌肉细胞产生微抗肌萎缩蛋白，治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。试验结果证明这种疗法能有效升高人体内抗肌萎缩蛋白的表达水平，且安全性与耐受性良好。

DMD是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。在全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者。DMD患者一般在3-5岁时开始发病，十几岁时失去行走能力，30~40岁时由于呼吸或心力衰竭而去世。其发病机理是由于患者体内编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。抗肌萎缩蛋白在肌肉细胞中形成名为DAPC的蛋白复合体，DAPC可保护肌肉不在收缩过程中受损伤。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，会导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤以及炎症发作，最终影响肌肉的再生，导致肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。目前针对DMD致病机理的疗法均旨在恢复人体内抗肌萎缩蛋白的表达水平。

基因疗法SRP-9001通过将表达抗肌萎缩蛋白的转基因包装在AAV病毒载体中，通过转染患者的肌肉细胞，让肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带任何类型DMD基因变异的患者生效。理论上它可以让患者接受一次治疗之后，获得长期持久的改善。SRP-9001使用的是从非人灵长类动物中分离出的AAVrh74病毒载体。它表达的微抗肌萎缩蛋白是一种缩短的功能性抗肌萎缩蛋白。这种疗法的优点是能够在肌肉中引起转基因的强力表达，不会穿过血脑屏障进入中枢神经系统。而且，较少患者体内存在针对这一病毒载体的免疫力。