2022年3月24日，GeneDx公司宣布，一项新研究证明了快速全基因组测序（rapid whole genome sequencing，rWGS）在新生儿重症监护室（ICU）诊断危重婴儿的作用。早期数据显示，rWGS为超过一半接受检测的新生儿提供了诊断洞见，其中三分之一之前没有临床记录怀疑遗传疾病。该研究是GeneDx与华盛顿大学（University of Washington）、西雅图儿童医院和Brotman-Baty研究所（Brotman-Baty Institute）合作进行的。

这些数据是华盛顿大学一项名为“SeqFirst”研究的一部分，旨在调查西雅图儿童医院危重婴儿广泛获得常规全基因组测序对护理的影响。SeqFirst目的是提高全基因组测序的可及性，专注于在新生儿重症监护病房进行检测，并用于诊断门诊病人的发育迟缓。GeneDx对入组SeqFirst研究的婴儿进行了外显子测序。

数据显示，快速全基因组测序为53%的受试新生儿提供了部分或完整的潜在诊断。此外，在通过全基因组测序获得诊断的婴儿中，30%之前没有记录怀疑遗传疾病，表明了仅依靠家族史或临床指标来判断是否应该接受基因检测的局限性。遗传信息的影响是深远的，导致这些患者中93%患者的护理发生变化。

参考资料:

[1] New Research Illustrates the Benefits of Rapid Whole Genome Sequencing for Critically Ill Infants. Retrieved March 24, 2022, from https://www.prnewswire.com/news-releases/new-research-illustrates-the-benefits-of-rapid-whole-genome-sequencing-for-critically-ill-infants-301509574.html

注：原文有删减

原标题：速递 | 为过半危重婴儿提供诊断洞见，研究显示快速全基因组测序的重要性

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