脊髓和延髓肌萎缩症（SBMA）是一种成人发病的 X 连锁隐性神经肌肉疾病。SBMA 是由雄激素受体（AR）基因第一外显子内的三核苷酸 CAG 重复序列扩张引起的。主要症状是肌肉萎缩、四肢无力以及面部、延髓和肢体肌肉束缩，表现为30至60岁之间。CAG 重复数与发病年龄相关，与其他多谷氨酰胺类疾病相似。电生理检查显示运动和感觉神经动作电位和运动单位数估计（MUNE）降低，反映运动神经元变性，与 CAG 重复数相关。

近日，一项发表在Neurology上的研究探讨了女性携带者和早期男性脊髓和延髓肌萎缩症（SBMA）的临床和电生理特点，以阐明该病的早期病理生理变化。

女性携带者，早期男性 SBMA 受试者和年龄匹配的男性和女性健康对照者被招募。运动功能量表的结果，比较了女性携带者和健康女性对照之间以及 SBMA 受试者和健康男性对照之间的运动单位数估计、双能X线吸收仪和外周血测试。肌电图也在女性携带者中进行了研究。

研究招募了21名女性携带者和11名早期男性受试者。17名女性和14名男性年龄匹配的健康对照也被纳入。与健康女性对照组相比，女性携带者出现肌肉痉挛等早期症状的频率更高。女性携带者的运动单位数量估计减少，肌电图异常包括高振幅或多相电位，颈部屈曲肌肉无力，步行速度缓慢。肌肉相关标志物（包括血清肌酸激酶和双能X线吸收仪）的变化在男性早期 SBMA 患者中可以明显检测到，而在女性携带者中则没有。

本研究发现，SBMA 的女性携带者表现出轻度的肌无力，这与神经源性生物标志物的改变有关。相反，男性患者即使在早期也表现出神经源性和肌病性改变。这些结果提示女性SBMA携带者存在一种不依赖于睾酮的神经退行性病理生理学。

文献来源：

Torii R, Hashizume A, Yamada S, et al. Clinical Features of Female Carriers and Prodromal Male Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy [published online ahead of print, 2022 Sep 30]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000201342. doi:10.1212/WNL.0000000000201342