近日，英国卫生和社会保障部宣布将投资1.75亿英镑（约合2.15亿美元）用于基因组研究。其中，1.05亿英镑将用于支持一项旨在改善新生儿罕见遗传病诊断的研究。

英国Genomics England公司将与英国国家医疗服务部（NHS）合作领导这项新生儿筛查研究，目的是评估使用全基因组测序发现和治疗婴儿罕见病症的有效性。作为将于2023年启动的新生儿基因组计划的一部分，该项目将对约10万名新生儿进行全基因组测序。根据研究结果，英国将评估在全国范围内引入全基因组测序作为婴儿常规护理的一部分是否有意义。

新生儿基因组计划的招募工作将在2023年底开始，并持续两年，关注约200种经研究充分证实由基因变异引发的罕见病。最终将由NHS审查证据并决定是否采用全基因组测序。Genomics England首席医疗官Richard Scott强调，该项目目前只是一项研究。“这是一个复杂的领域，有很多问题，我们认为正确的做法是采取保守的做法。”

英国目前常规的新生儿疾病筛查是采用足跟血检测，可检测9种罕见病，包括镰状细胞病和囊性纤维化等。但是对婴儿的整个基因组进行检测并发现可能在早期阶段治疗的多种疾病的机会是极具吸引力的，研究团队希望缩短患者出现症状与最终被诊断出遗传疾病之间的时间。

Scott指出，这样的诊断过程给英国的卫生系统带来了“压力”，并表示这项新研究是应对挑战的努力的一部分。“这是一项研究，看我们是否应该做这件事，如果可以，应该怎么做。” 研究团队认为，从长远来看，新生儿基因组计划将获得回报，因为这能够将出生时收集的数据与生命后期发展的状况联系起来。

Scott表示，目前该公司尚未确定将在新生儿基因组计划中使用哪些测序平台。“我们正在努力选择合适的方法，无论是技术还是仪器，但尚未解决。”Genomics England目前依赖短读长和长读长基因组测序技术，其“罕见疾病诊断的支柱”是短读长测序技术。

Genomics England和Illumina于2020年1月宣布了一项协议，将对英国的30万人进行基因测序，特别关注罕见疾病和癌症。根据该协议的条款，Illumina将在其位于英国剑桥的分部使用NovaSeq 6000对样本进行测序。

Scott表示，新生儿基因组计划的测序是“我们正在努力完成的事情”，并表示一旦“在未来几个月内确定正确的模型和正确的方法工作”，Genomics England将进一步讨论后续计划。

1.75亿英镑投资的剩余部分将支持其他几个项目，包括一个癌症研究项目和另一个提高英国国家基因组研究图书馆多样性的项目。同时，英国还拨款2500万英镑支持功能基因组学研究。此外，为支持癌症研究，英国将投资2600万英镑支持一项由Genomics England和NHS牵头的计划。该计划将评估基因组测序在癌症诊断中的应用，以及其他类型数据的集成，例如成像数据与人工智能结合，改善癌症诊断和治疗。

据悉，Genomics England正在建立一个名为Cancer 2.0的新癌症研究计划。作为这项工作的一部分，Genomics England正在与国家病理成像合作组织合作，到2023年年中完成来自16,000名参与10K基因组计划参与者约30万张图像的处理。这些图像将与AI工具和各种组学数据相结合，用于提供更快、更准确的癌症诊断。

除了为新生儿基因组计划和Cancer 2.0提供资金外，英国还计划投资2200万英镑，支持对多达25000名非欧洲血统的研究参与者和其他在英国国家基因组中代表性不足的人群进行测序研究。研究人员希望这既能减少医疗不平等，又能提高人们对遗传多样性如何影响健康结果的理解。

参考资料：

Genomics England, NHS to Lead £105M UK Study with Aim to Sequence 100K Newborns

https://www.genomeweb.com/research-funding/genomics-england-nhs-lead-ps105m-uk-study-aim-sequence-100k-newborns#.Y5kuCcjwqvM

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