Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）又称先天性肝内胆管发育不良，是一种罕见的多系统发育异常疾病，为常染色体显性遗传性疾病，1969年由Alagille等首次报道，常见的临床表现包括胆汁淤积症、心脏发育畸形、特殊面容，其他还包括骨骼、眼睛、肾脏等多器官发育障碍。

随着临床认识的提高及分子诊断技术的发展与应用，ALGS已经能够早期诊断。目前国内相关文献主要针对临床症状及相关基因分析进行报道，但关于ALGS患儿的临床随访及多学科管理的报道少见。

中国医科大学研究团队对近10年盛京医院小儿消化内科确诊的ALGS患者进行随访，分析研究结果，探讨以消化科为中心的多学科管理模式，针对ALGS患者疾病不同阶段的需求制定个体化管理方案，改善其预后，提高生活质量。

研究共纳入2013年6月-2022年12月确诊和随访的ALGS患儿19例。通过在随访节点统计ALGS患儿的年龄、性别、临床症状、体征、实验室检查（血常规、DIC、肝功能、血氨、甲胎蛋白、肝纤维化四项、25-羟维生素D、尿常规及肾小管功能等）、腹部彩超（包括肝弹性数值测定）、心脏彩超、眼科检查及影像脊柱正位相。以小儿消化内科为中心，联合发育儿科、临床遗传科、心血管内科、心脏外科、眼科、超声科、影像科、口腔科等，行多学科会诊，给予个体化管理方案，指导患儿治疗及随访。

在19例确诊患者中，18例通过基因检测确诊。18例（94.7%）存在特殊面容，至随访节点仍有8例（42.1%）存在胆汁淤积，丙氨酸氨基转移酶（210.20±110.50）U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（187.86±96.70）U/L，直接胆红素（110.93±108.15）μmol/L。18例（94.7%）存在皮肤瘙痒。18例（94.7%）患者存在营养不良高风险，且生长发育明显落后的患儿血清总胆红素水平明显升高[（76.17±107.34）μmol/L]，总胆汁酸水平明显升高[（100.18±83.78）μmol/L]。13例（68.42%）患儿存在弥漫性肝损伤。多学科联合管理给出了遗传咨询、新型药物的应用、肝移植、心脏内科和外科随诊、脊柱外科及口腔外科正畸问题的临床意见。

经典的ALGS诊断标准为同时满足慢性胆汁淤积、心脏疾病、骨骼异常、眼部异常和面部特征五大临床表现，但并非所有ALGS患者都能同时满足上述5条典型诊断标准，所以目前多采用Ayoub与Kamath和Guru Murthy等提出的修订的AGLS诊断标准。该修订标准强调了肝脏病理异常和基因突变在ALGS中的诊断价值。

ALGS患儿远期存在营养不良高风险，且与肝损伤严重程度有关，临床以皮肤瘙痒及黄疸为主要表现。对ALGS患儿的管理应以肝病医生为中心，多学科联合，关注ALGS患儿各相关脏器改变，提高患儿生活质量。

 

参考文献：

徐霁雪，张明宇，毛志芹,等. Alagille综合征多学科管理及随访研究. 国际儿科学杂志，2023，50（06）:410-414.