全球约有7000多种罕见疾病，有着超3亿多的罕见病患者。在我国，罕见病患者群体达2000多万人，其中90%无药可治，这些患者往往面临着多重困境：第一、误诊、漏诊。或虽确诊，但全球无药可治。第二、国外有药，但国内无药。第三、国内有药，但绝大部分患者人数极少的高值罕见病药品尚未纳入国家医保，有药而不可及。即使有幸被纳入医保，但仍存在药品进院难、患者落地难的问题。

罕见病领域是一个充满创新的赛道，而中国罕见病领域正面临着巨大的未满足需求。俞蕾强调，赛诺菲在罕见病领域的自我定位，不仅是药物供应者，更是诊疗体系和支付体系的建设者和推动者。为了更好地服务于中国罕见病患者，不断解决当前未被满足的需求，赛诺菲不仅通过致力于诊疗能力的提升和多方合作破解患者支付难题，同时也持续专注于best-in-class和first-in-class药物的研发和引进中国，让患者有药可用，有药可选。

在谈到“罕见病患者是罕见病领域发展的第一源动力”这点时，俞蕾和我们分享了两个感人的小故事：

上世纪80年代美国健赞公司，来自麻省理工学院的分子生物学教授Harvey Lodish研发出了治疗戈谢病的酶替代疗法 —— 思而赞。多年以后他的孙子罹患戈谢病，因为该药的存在得以获得及时且有效的治疗。这个善举不仅拯救了广大戈谢病患者，也在不经意间帮助了自己的后代，正所谓“一切成功都归结于利他之心”。

第二个故事则是电影《良医妙药》的原型。一位父亲为了救治一双罹患庞贝病的儿女，创建了生物科技公司，并竭尽所能成功研发了酶替代药物美而赞。这位父亲同时也在生物医药领域成为了一名非常知名的投资者和企业家，为家人解决了未满足需求的同时也开创了自己的事业。

罕见病患者从绝望中寻找希望的精神，正是这些故事想传递给我们的。俞蕾坦言：“罕见病领域有着众多利益攸关者，包括患者、政策专家、支付方、医生、药企等。其中唯独罕见病患者与疾病一生相伴，饱受折磨但别无选择。”为了证明自身是一个个有价值的个体，罕见病患者及家属跨越了“被救者”的身份，他们主动参与到药物研发和政策推动的过程中，从而成为“自救者”。每一次进步和革新的背后，都有患者的巨大努力。

俞蕾向我们介绍，赛诺菲罕见病业务（时为赛诺菲健赞）自1999年就来到中国，为134位戈谢病患者提供无偿援助。秉持着长期主义精神，这个善举整整持续了20年。在这漫长的过程中，赛诺菲对中国的罕见病领域起到了一个推动的作用。

2018年国家制定了《第一批罕见病目录》，这重大的标志性事件代表全社会开始了对罕见病的关注。自此多个省份开始了罕见病用药保障机制的探索。2021年后，也有越来越多的地区罕见病药物纳入了商保，然而患者自付比例往往仍然很高，当前的保障水平还不够，各界同时也在不断探索由政府主导的罕见病专项基金、患者援助以及慈善助力等其他创新方案。面向罕见病的多层次保障机制，即1+N共付模式，正在加快建立。“通过逐步摸索的过程，我们可喜地看到每年都有更多的患者得以接受规范治疗，且患者的治疗依从性和长期治疗率也在逐年提高。特别是对于终身用药的罕见病患者来说，进一步有效降低患者自付费用，是确保患者可持续治疗的关键点。”

患者获得可持续治疗、医保基金安全可控、医生愿意投入到罕见病的诊治中，这是俞蕾心目中想要实现的多方共赢模式。“企业致力于帮助患者落地治疗，同时也能获得合理的商业回报。唯有实现多方共赢，让更多的药企也投入到罕见病领域，才能让更多的患者获得长期福祉，也让中国的罕见病行业获得可持续的发展。”

俞蕾谈到，除了支付问题以外，最大的难点和痛点莫过于“诊断难题”。中国2000多万名罕见病患者绝大部分还未被诊断，诊断率的提高对于企业乃至整个生态圈的发展都至关重要。

“为了改善这样的困境，我们做了一系列线上线下结合的尝试”，俞蕾介绍到。“软件，也就是医生教育 —— 通过虚拟代表将患者画像推送给医生，助力医生提高相关领域的疾病认知、患者筛查能力和诊疗能力，帮助其更精准更快速地识别患者。硬件 —— 当在临床上碰到疑似患者的时候，医生会使用赛诺菲的免费诊断工具进行诊断，例如将诊断戈谢病、庞贝病或者法布雷病的干血纸片（DBS）送至外部的中心实验室进行三联检测，包括酶学、生物标记物和基因检测等。”

线上手段和线下工具的有机结合形成了闭环。俞蕾表示:“赛诺菲希望和社会各界精诚合作，一起参与到罕见病诊疗生态及保障体系的建设中。与此同时，也期待看到梅斯医学这样充分整合了医学能力和数字化运营能力的企业能够持续致力于改善罕见病的诊断难题，共同破局罕见病诊疗的‘第一道坎’。”

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