一、患者的症状

患者Emma是一位 31 岁的女性，她找到了自己梦想的工作，成为一家著名乐团的第一小提琴手，此前身体一直很健康，直到最近她才出现过一些健康问题。

Emma和她的丈夫在过去两年里一直在努力怀孕，她现在正在去看生育专家。 Emma急于找到一种对她有效的治疗方法，她还开始去看另一位医生，他推荐了各种补充剂，并被告知安全有效。 

在过去的几周里，艾玛出现了腹痛、恶心和呕吐的症状。 她抱着一线希望，认为自己可能怀孕了，但测试结果一直呈阴性。 她的症状不断恶化，并开始影响她在乐团的表演能力。 她确信她的同事们已经开始注意到了。 在一次特别糟糕的表现后，她决定去看医生。 她的医生检查了她的生命体征，要求进行一些血液检查，并进行腹部超声检查。 一切看起来都很好，所以她的医生认为这可能只是新工作带来的压力，但疼痛和恶心恶化到她几乎无法吃任何东西。

最后，在经历了一次可怕的呕吐之后，她的丈夫将她带到了急诊室。 她的血液检查显示轻度贫血。 她的红细胞有点太低了。 在她的生命体征正常且影像学检查正常后，她被送回家服用铁补充剂，并被告知在大约两周内与家庭医生进行随访。

接下来的几天里，她的症状继续恶化。 她不得不请病假，一天的大部分时间都躺在床上，疲惫不堪，痛苦不堪。 但Emma不想回到医院，等待几个小时，然后又被送回家。 有一天，她起床时感到头晕，跪倒在地。 她的丈夫听到了声音，跑上楼来，又把她送到了医院。

在急诊室，她的心率有点快，但令人担忧的是她的血液检查。 艾玛的血红蛋白比以前低得多，低到需要输血。 艾玛实际上松了一口气，因为他们找到了一些东西来解释她的症状，但问题仍然是，为什么她的血红蛋白下降得如此之快？ 急诊医生解释说她可能是胃出血。 这可以解释她的腹痛和血红蛋白下降的原因。 这次的计划是让她住院。

几个小时后，一位看上去疲惫不堪的内科医生来给Emma做检查。 当被问及药物治疗时，Emma回答说，她正在服用左旋甲状腺素（一种甲状腺补充剂）和注射促卵泡素阿尔法来治疗不孕症。 当被问及补充剂时，她只提到了产前维生素。

现在，请记住，Emma也在服用治疗不孕症的补充剂，但她不想告诉医生，因为她担心被评判，而且她无法想象这与这种情况有关。 Emma的血液检查不仅显示她贫血，红细胞太少，而且红细胞太小。 我们称之为小细胞性贫血。 在这种情况下，她的骨髓应该会超速运转，泵出尽可能多的新红细胞，但另一项称为网织红细胞计数的测试证明，Emma的情况并非如此。

二、贫血的原因是什么？

通常情况下，贫血常见的原因有这样几个：缺铁、内出血、子宫内膜异位症。

缺铁是最常见的原因，尤其是在年轻女性中。缺铁可能是因为没有摄入足够的铁，也可能是吸收不好，还可能是因为流血太多。

Emma铁蛋白水平很低，表明体内储存的铁量很少。因为没有足够的铁，骨髓也不能产生足够的红细胞。但缺铁本身并不会引起腹痛，因此她的医生怀疑她是否腹部某处出血，可能是消化性溃疡出血。

在急诊室，艾玛已经做了腹部 CT 扫描和超声波检查，结果均正常。 您可能会惊讶地发现 CT 扫描或 MRI 通常无法真正找到胃肠道出血的原因。 通常，出血是由于肠道保护层受到侵蚀而引起的，您确实需要对胃肠道进行摄像才能看到这一点。但是通过胃镜和结肠镜检查发现，一切正常。

对于患有腹痛和不明原因贫血的女性，我们必须考虑的另一件事是子宫内膜异位症，这是一种类似于子宫内膜的组织在身体其他部位生长的疾病。 就像子宫一样，组织会在每个月经周期增厚、分解并出血。 这可能是失血的隐藏来源。 它还会引起剧烈疼痛，尤其是骨盆疼痛，还可能导致不孕。 这实际上可以将艾玛的所有症状联系起来，包括她最近诊断出的不孕症。 众所周知，子宫内膜异位症很难诊断，并且影像学检查可能会漏诊，这就是为什么通常需要手术来帮助诊断。 艾玛同意继续进行腹腔镜检查，几天后她被送往手术室。

医生给Emma全身麻醉， 在她腹部上开了一个微小的切口，插入一根带有照明和摄像机的小管，进行探查。但是，医生虽然在Emma的卵巢上发现一个囊肿，但觉得这个囊肿不应该是导致症状的原因。尽管如此，外科医生还是对囊肿进行了活检。

两周后复诊，Emma拿到了检查结果，Emma没有子宫内膜异位症或癌症。

Emma的饮食比较正常，可以排除铁摄入不足的可能性；Emma也没有吸收不良的迹象，再排除各种内出血的可能性之后，医生怀疑Emma可能是因为骨髓细胞出了问题，无法正常产生红细胞。

这就是再生障碍性贫血，简称再障。这种情况相对比较少见，但患者的情况会更严重。

到底是不是再障？需要做骨髓穿刺。在几周之后，Emma拿到了骨髓穿刺检测的结果。好消息是她没有再障，但坏消息是，仍然不知道病因是什么。

不仅如此，在等待骨髓穿刺检测结果的几周里，Emma的病情继续恶化。她出现了之前未成有过的头痛，也出现了耳鸣，耳朵里一直有高音相伴。因为有神经系统症状，内科团队决定扩大诊断范围，医生怀疑是她是卟啉症。

卟啉症患者的血红素不正常，而血红素是血红蛋白的重要组成部分，因此卟啉症患者也会有贫血、神经系统和腹痛等方面的症状。还好，卟啉症的筛查只是尿检，不需要穿刺，也不需要抽血。

检查结果显示，Emma的铜卟啉III和δ-ALA的水平很高。

请判断该患者可能患有什么疾病？

 

 

 

 

答案：

根据筛查结果，医生判断Emma要么是铜卟啉，要么是铅中毒。铅中毒比较好容易排查，只需要血检，看血液中铅水平是否超标。两天之后，检查结果出来了：Emma的血铅超标，铅中毒！

这解释了她的所有症状：腹痛、恶心和呕吐。 这些是铅中毒的典型早期迹象。

神经系统症状需要一段时间才能出现，这解释了为什么她的头痛和耳鸣后来才出现。 这也解释了她贫血的原因。 铅在骨髓中积聚，阻碍某些产生血红素（血红蛋白的重要组成部分）的酶。 血红素较少意味着红细胞较小，而且还限制了骨髓产生更多细胞的能力，最终导致增殖性小细胞性贫血。

但为什么她的卟啉症检测结果呈阳性呢？ 因为铅会阻碍产生血红素的重要酶，从而导致副产物的积累。 可以把它想象成工厂里制造血红素的传送带坏了，导致原材料堆积。 这些原料是铜卟啉III和δ-ALA。 这就是为什么她的卟啉筛查结果呈阳性。 太酷了，对吧？ 一切都会导致铅中毒。 如果她的医生早点安排血铅检测，就可以让Emma省去很多不必要的检查。

1、铅毒来自何方？

在美国求医问诊，患者需要填写病历问卷，其中包括疾病史、用药史。为了避免可能导致的药物相互作用，医生也会提醒患者报备正在服用的维生素、保健品。

不知为何，Emma在看医生时，并没有报备正在服用的保健品。也许是不想太多解释自己的隐私，也许觉得保健品不是药品，应该很安全，不会有什么问题。

2、少即是安全

Emma的想法很有代表性，大众常常陷入的一个误区。保健品中不但可能混杂着有健康风险的天然成分，甚至还会重金属污染。

铅毒可能来自土壤。一些植物会大量富集铅，可以吸走土壤中的重金属，如果灌溉水被污染了，植物就会吸入更多的铅。

当然，铅毒也不仅仅会来自于保健品和食物。在古代，铅粉还被特意加入到化妆品中，以达到美白的功效；在现代，刷墙的油漆可能会含有铅；含铅的自来水水管在老化、腐蚀之后，铅就会进入自来水中。图：有报道说，大约有3000万美国人饮用水可能铅超标了。

复盘一下，有两个关键的问题：

1. 如果没有吃铅超标的保健品，Emma就免去这几个月的折腾；

2. 如果Emma在求医时报备了自己服用的保健品，医生可能会在第一时间怀疑她铅中毒，直接做血检可以确认铅超标，再直接把保健品送检，就可以确定铅毒的源头。

同时，有很多医生进行了评论，部分如下：

1、病人向医生隐瞒了补充剂，这是一个很大的暗示。 结合腹痛、恶心和小细胞性贫血的症状，诊断一开始就很明显。 主治医生没有有关补充剂的信息，故事的最后也没有提到铅的来源。 我们必须假设其中一种补充剂是来源。 没有提到牙龈上有一条具有特征性的灰蓝色线。

多年来，偶尔会有关于患者接受东亚自然疗法“补充剂”的报道。 印度东部部分地区及毗邻国家的地下水富含铅、砷等重金属。 一份报告显示，分析显示，2/3 的东南亚来源的补充剂含有大量这些金属。 患者出现铅中毒，但没有明显的来源。 他们的房子被检查了含铅油漆，他们的含铅水晶和釉面餐具经过酸洗，但没有铅。 最后，病人展示补充剂。 我记得一份报告中包含了片剂的 X 射线照片，这些片剂具有极强的射线不透性。 患者不会轻易透露他们正在看非传统的“医生”。

2、这篇文章的调侃说，这名妇女因怀孕补充剂而住院。 但后来我们只知道她铅中毒了。 来自补充品？ 这只是猜测，还是有人真的发现它实际上是一种补充剂？ 而且，如果是这样，那么了解是哪一种对我们健康专业人员将很有帮助！
这是可怕的、疏忽的新闻报道。 我很惊讶。

原始出处：

https://www.medpagetoday.com/popmedicine/popmedicine/108127