生活中我们总是能遇到如图中所示的患者，皮肤呈现色素减低或色素脱失，他们都是罕见病中的白化病吗？

白化病（albinism）是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或 X连锁隐性遗传，现已纳入中国罕见病目录。目前已鉴定出18个致病基因，其突变谱具有人群特异性。

根据其临床表现又分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）和仅眼部色素缺乏的眼白化病（ocular albinism，OA）两大类。此外，还可以根据临床表现和所涉及的基因分为非综合征型和综合征型。

白化病患者出生即有临床表现，因全身皮肤色素缺乏，皮肤毛细血管显露，皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感，常出现日光性皮炎、光化性唇炎、基底细胞癌及鳞状细胞癌等疾病。毛发呈纯白、银白、黄色、金色或茶色。眼睫毛及眉毛呈白色或淡黄色。视网膜、虹膜颜色减退，瞳孔额色减退。白天畏光明显，夜视正常，同时还可以伴有其他视觉改变，如视野敏锐度下降、视网膜中央凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。

白化病应主要与其他色素减低疾病，如白癫风（vitiligo）、斑驳病（piebaldism）、脱色性色素失禁等鉴别诊断。

1. 白癜风：本病为后天发病的色素脱失斑。其周围皮肤色素加深，随病情变化，白斑形态可以增多、减少或消失。泛发性白癜风可能与眼皮肤白化混淆，但根据其后天发病的病史，皮损面积逐渐扩大的疾病过程以及组织病理上白癜风表皮中缺乏黑素细胞等表现可以进行鉴别。

2. 斑驳病：又名“图案状白斑病（patterned leukoderma）”，是一种以色素减少为特征的常染色体显性遗传病。患者出生时即有色素脱失，可发生于任何部位，但常见于面部中央、前胸、腹部等身体前侧白斑形状不规则，大小不一，边界清楚。最具特征的是发生在额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。有时额部白发是本病的唯一表现。部分患者还合并有其他发育异常。已知KIT 基因突恋是驳病的主要病因。

3. 脱色性色素失禁：主要与染色体镶嵌有关。皮疹局限性累及躯干、四肢， 表现为泼墨样色素减退斑，偏侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。

白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防止并发症的发生。需定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。

 

参考文献：

中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组，李巍，魏爱华，等. 白化病的临床实践指南. 中华医学遗传学杂志，2020，37(03):252-257.