Neurology病例：葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征的空腹脑电图

时间：2023-03-10 20:54:08   热度：37.1℃   作者：网络

12岁男孩，表现为空腹和运动引起的舞蹈症。脑电图、脑部MRI、波谱、代谢和微阵列（microarray，基因芯片）评估均无异常。空腹脑电图显示弥漫性棘波放电，餐后正常化（图）；没有抓到舞蹈症。基因检测证实符合葡萄糖转运蛋白1（GLUT-1）缺乏综合征一致的致病性SLC2A1突变，本病对生酮饮食有独特的反应。该综合征的脑电图发现可包括多灶性或全面性棘波，伴餐后改善。本例提示空腹脑电图有支持诊断葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征的价值，但敏感性和特异性仍不清楚。

（图：A-B：空腹时的脑电图可见弥漫的形成不良[poorly formed]的3-4Hz棘波放电；C-D：餐后脑电图可见背景正常化；此为15秒时期的纵向双极导联脑电图，灵敏度为7μV）