1.介绍 早在1996年，基因组医学的实践就被美国医学科学院普利策奖得住Laurie Garrett准确地描述过，她设想到2020年每个人的基因组信息都将存在一个钱包大小的卡片中，用来指导医生的临床决定。与1996年完成一半的人类基因组计划相比，今天我们已经完成了数百万个人的全基因组测序，并在基因组中发现了许多新的疾病相关的基因座。随着技术的进步正在深刻地改变我们的临床实践，肿瘤测序和无创产前检测已经成为常规的临床程序。然而，对于普通大众来说，1996年设想的情景还没有成为现实：虽然我们现在能够为每个人制作一张基因组卡片，但在很大程度上，我们仍然无法有效地将大量的基因组信息转化为临床信息。 广泛使用的分析复杂疾病基因组的方法是全基因组关联研究(GWAS)，它已经发现了与许多疾病相关的数千个基因座。然而，对于许多疾病，即使有很强的遗传成分，GWAS也往往不产生信号，导致了长达10年的“遗传性缺失”研究。基于GWAS，最近开发的多基因风险评分模型显示了对少数疾病的预测能力，但不能广泛适用于大多数疾病类型。通过多次扫描整个基因组中的每个个体基因位点，GWAS识别出在病例和对照之间显示等位基因