目前有7000-8000种已知的罕见疾病，尽管在过去20年中与罕见病相关的研究已经有了很大的进展，但绝大多数罕见病还未获得批准治疗方法。研究人员研发罕见病治疗药物面临包括临床试验设计和临床试验有效开展在内的诸多挑战，这些挑战可能是造成这种现象的原因之一。梅斯医学结合FDA等指南等要求给大家一些建议。 1、罕见病临床试验研究面临的挑战 在罕见病相关研究中，关键挑战因素之一是有限的临床试验受试者。研究人员必须积极寻找符合条件的受试者。受试者确定参与试验后，应前往有限的临床试验点（site）参与临床试验。当临床试验须将行动不便者或儿童纳入受试者中时，临床试验受试者人数少的问题会更加严重。 其次，许多罕见病缺少丰富的流行病学知识和疾病自然史资料。因此，在许多情况下，临床试验是基于非常有限的数据设计的。通常很少有或根本没有关于发病机制、疾病发展、症状、患者负担以及患者生活质量影响的相关信息，研究人员设计的临床试验通常是在患者群体中首次进行的。在这些情况下，研究团队必须反复确定新的试验路径，根据从未使用过或尚未完全验证的终点或生物标志物来