从古到今奔走跑跳,人类天生的本能。然而,像进行性肌营养不良这样的人,他们往往就被剥夺了这种权利,初期则以近端无力,随着岁月流逝,他们“鸭步”步态、蹲下起来无力,上下楼梯容易摔倒、近端萎缩、卧床不起、呼吸衰竭,以致英年早逝。

进行性肌营养不良症该病的发病原因复杂多样,如果家族此类病症携带者,则发病率遗传率很高,这类家庭想要生育的话,则需要通过羊水穿刺的方法,检测宝宝是否患病,从而降低遗传率。如果你发现你或孩子以及你的家人常感觉浑身无力,步态蹒跚怪异、蹲下起来费劲、上下楼梯困难、肌肉酸痛,脸部无力,该注意............!

根据遗传规律形式、划为多种类型,没有地理或种族差异,任何地方、任何年龄阶段均能患病,其病因和发病机制较复杂多样,所以发现异常就要尽早诊断:根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查,明确诊断治疗。

假肥大型肌营养不良症,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

肢带型肌营养不良症(LGMD)

Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)

先天性肌营养不良症(CMD)

眼咽型肌营养不良症(OPMD)

眼型肌营养不良症

远端型肌营养不良症

近年来,肌营养不良症的研究,一直在持续进行,很多人说这个病不能治,其实不然,国内公认此病可以治疗,那么在病情未恶化不可控制之前一切均有希望。

当代西医尚无治疗进行性肌营养不良特殊针对性手段及药物,一般均以药物(外显子跳跃、迷你蛋白基因、抑制肌肉炎症反应、抗肌肉纤维化和细胞、无义突变和基因编辑、干细胞移植)物理疗法、外科手术、心理疗法、多元化方式治疗,其疗效也仅限于控制症状,毒不良反应大,治疗效果不佳。与西药相比较,中医治疗痿证有其自身优势,这一点已被广大患者认可和接受。

进行性肌营养不良症,从现代西医病理上讲,肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏,使肌细胞变性坏死而发病,那么以往传统的治疗方式,无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统,那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境,不是真正的做到神经的再生,这是现代西医面临的最大问题。

中医痿证之《缔髓通窍汤》以阴阳五行,统一整体,独取阳明,辨别虚实,审察逆顺,因时因人制宜,千变万化、一人一方,内外兼顾标本兼治,扶正、祛邪、通脉,调脏腑、行经络、益肝肾、健脾胃,状先天之本培后天之源,使脏腑弦和阴阳平衡,从而活化免疫系统,提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞,生肌祛痿,强筋壮骨,增强体质,提高免疫,排出人体组织器官内沉积的有害毒素,排泄掉体内蓄积的种种致病因素;使假性肥大,触之坚韧软化;

控制预防近端四肢肌肉萎缩、面部肌肉萎缩、肩部肌肉萎缩、眼肌萎缩;

防止脊柱侧弯,颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短,

眼睛、中枢神经系统、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺、阳痿、睾丸萎缩、月经不调、不孕、听力视力智力、呼吸异常继续恶化;

降肌酶谱以下所有值到参考范围

谷丙转氨酶

谷草转氨酶

谷草/谷丙

肌酸激酶

肌酸酶同工酶

乳酸脱氢酶

a_羟丁酸脱氢酶

将身体的元素钾、钠、氯、钙、磷、镁提高到正常,促使白细胞、血小板、肌酐、胱抑素C到达正常。最终达到防病治病的境界,从而回归正常生活。

进行性肌营养不良【案例】

安宸(化名)、7岁、男孩、2018年5月因扁桃体化脓住院,验血检测心肌酶(谷丙转氨酶、谷草转氨酶、谷草/谷丙、肌酸激酶、肌酸酶同工酶、乳酸脱氢酶、a_羟丁酸脱氢酶)偏高,拟进行性肌营养不良。家族中无遗传病史,孩子俩岁左右就不爱说话,到当地妇幼保健院检查是自闭症(谱系障碍),运动比同龄人差,一直在妇幼保健院做康复,但不影响正常生活。随着岁月流逝到5-6岁发现“鸭步”步态比较,经常说很累双侧下肢腓肠肌假性肥大,双下肢无力、蹲起困难,必须先转为俯卧位,然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附,才能慢慢站起来,上下楼梯困难。理化检查:HBsAg(-).CK13401U/L, 1DH1350 IU/L,GPT 115.9 IU.GOT 79.5IU.积分值为57分。

中医诊断:痿证

西医诊断:进行性肌营养不良症

中医辨证:肝肾两亏、脾气虚弱、肝风内动、痰瘀阻络,饮食正常,二便调,时有汗出,舌质淡红、苔薄白,脉弦细无力。

治疗原则:补肝肾、益脾气、熄肝风、化痰瘀

在2019年6月初来电咨询到我处,了解详细情况后来院面诊。

二诊:患儿摔倒减少,走路较前有力,饮食正常,大便稀糖,舌质红,苔薄,脉弦细无力。查LDOH43U/L.GPT149 IU.GOT11.51U.

三诊:走路有力,很少摔倒,蹲站上楼较自如舌质谈红,苔薄白,脉沉细。 查CK7120.6 IU/.L.53.9 IV/L.GPT 53.5IU/L.GOT 52.8IU/L.

走路有力,很少摔倒,蹲站上楼较舌质淡红,苔薄白,脉沉细。查CK6112. 5 IU/LLDH353.9IU/L,GPT53.5IU/L,GOT 52.8IU/L.

该患儿服药5个疗程后,症状体征明显好转,走路自如,很少时别,鸭步减轻,走路明显增加,上下楼梯不用扶手蹲站不用手扶体能连续做10多次。治疗前积分值为52分,治疗后为38分,共下店14分。血清酶检CK由13401IU/L下降为812.6 IU/L,LDH由1350IU/L下降至353.8IU/L,GOT由115.9IU下降至53.5IU,GOT由79.5IU下降由52.8 IU。治疗效果明显,继服《缔髓通窍饮》巩固治疗1个阶段后恢复正常停药。随访未见复发情况。

综上所述,若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟关节热敷后适当牵引;假肥大部位以主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、饮食、环境、训练、护理与《缔髓通窍饮》从根本治疗进行性肌营养不良症。