软骨发育不良与骨骼畸形是怎么回事呢？
软骨病是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。
软骨发育不良与骨骼畸形发生的原因是什么呢？
骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、脂肪痢、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3，故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙排出增多，血清钙降低，无机磷明显减少，骨组织基质和软骨钙盐沉着缺乏，新骨生成不足。
怎么检查软骨发育不良与骨骼畸形呢？
佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形，鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。
我们应该怎么治疗软骨发育不良与骨骼畸形呢？
软骨发育不良与骨骼畸形无特效疗法，细胞免疫缺陷型及体液免疫缺陷型可从增强细胞和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。联合免疫缺陷型可试用胸腺移植。
怎么对软骨发育不良与骨骼畸形进行护理呢？
遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
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