葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种常见的遗传性疾病，影响全球约4亿人。它是由于G6PD基因上的突变导致的，该基因编码一个关键的酶，该酶帮助红细胞抵御氧化应激。G6PD缺乏症患者的红细胞更容易受到损伤和溶解，导致溶血性贫血。此外，G6PD缺乏症与许多其他健康问题有关，包括感染、过敏和自身免疫性疾病。尽管G6PD缺乏症的遗传基础已经得到了广泛的研究，但关于这种疾病如何影响免疫系统和与其他健康问题的关联仍然不清楚，本研究旨在评估与G6PD缺乏症相关的长期健康风险。

本研究使用以色列国家医疗服务提供者（Leumit Health Services）的数据进行了一项回顾性队列研究。共有7,473名G6PD缺乏症患者与29,892名对照组受试者进行了1:4的匹配，基于年龄、性别、社会经济地位和种族群体。主要的结果和测量指标包括2002年至2022年之间的传染病、过敏症和自身免疫性疾病的发病率。

研究结果显示与对照组相比，G6PD缺乏症患者的自身免疫性疾病、传染病和过敏症的发病率显著增加。具体来说，类风湿性关节炎（比值比[OR] 2.41，p<0.001）、系统性红斑狼疮（OR 4.56，p<0.001）、硬皮病（OR 6.87，p<0.001）、恶性贫血（OR 18.70，p<0.001）、纤维肌痛（OR 1.98，p<0.001）、Graves病（OR 1.46，p=0.001）和桥本甲状腺炎（OR 1.26，p=0.001）的发病率显著增加。这些发现得到了G6PD缺乏症患者中自身免疫血清学阳性率增高和常用于治疗自身免疫性疾病的药物的支持。

G6PD缺陷受试者和匹配对照的临床特征

总之，G6PD缺乏症患者更容易发展为自身免疫性疾病、传染病和过敏症。这项大规模的观察性研究为G6PD缺乏症与传染性和免疫相关疾病之间的全面关联提供了宝贵的见解。这些发现强调了在临床实践中将G6PD缺乏症视为潜在风险因素的重要性，进一步的研究有助于更好地理解这些关联的潜在机制。

原始出处：

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and long-term risk of immune-related disorders. Front Immunol. 2023 Sep 11;14:1232560. doi: 10.3389/fimmu.2023.1232560. PMID: 37753082; PMCID: PMC10518697.