为啥叫地中海贫血？

主要是因其最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现, 故称地中海贫血。

根据国内十二省地中海贫血的流调结果, 该病主要分布在我国长江沿岸及以南的地区。

全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险，其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生。据不完全统计，目前我国共有重型和中间型地中海贫血患者30万例！

红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链，地贫主要分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等，临床上表现为不同程度的遗传性溶血性贫血，贫血程度取决于携带者的基因型(轻型、中间型、重型)。

轻型者一般无症状或轻度贫血，多在家系调查、婚前检查或产前检查过程中被筛查发现；日常生活质量不受影响，但若夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者，则有生育中间型或重型地中海贫血子代的风险。

中间型多于幼童期出现逐渐加重的中度贫血。临床表现轻重不等，呈不同程度的小细胞低色素性贫血，平均发病年龄4～14岁，发病时间越早，病情越严重。

重型地中海贫血基因携带者出现的症状更早、贫血也更严重，甚至在宫内就会出现胎儿严重贫血并危及母亲安全，需要依赖持续输血维系生命。

中间型和重型地中海贫血对携带者的生长发育和生活质量影响极大，治疗有两种选择：①输血替代治疗，终生输血和使用去铁剂；②移植治疗(造血干细胞移植、脐带血移植),目前唯一能够根治地中海贫血的方法。

创新药发展不断，2022年6月14日，作为全球首个红细胞成熟剂，利布洛泽®（通用名“注射用罗特西普”）正式在国内上市，也是国内首个治疗β-地中海贫血（后称‘β-地贫’）的创新药物。

目前，通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿，是国际社会公认的防治地中海贫血的首选措施。

那么，到底该如何进行地中海贫血的筛查和基因诊断？

地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数人只是地贫基因携带者，要想了解清楚，首先需要筛查。

自2015年起，我国已在广东、广西、海南、福建、江西、湖南、重庆、四川、贵州、云南10个地中海贫血高发省份普遍实施。

筛查一般通过血常规、Hb成分分析等方法进行，地中海贫血表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可行血常规、Hb电泳或Hb高效液相色谱检查。

通过结合血常规结果和Hb成分分析中HbA2的定量可初步判断是否为地中海贫血携带者以及携带的类型。

什么时候需要基因诊断？

当夫妻双方或任一方怀疑地中海贫血，应进一步行基因检测以明确地中海贫血的诊断。

为避免漏诊，建议有条件者同时行α+β地中海贫血基因检测(尤其是HbA2升高者)，多采用Gap-PCR法、PCR结合反向杂交法检测。

另外，由于地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，当夫妻双方均携带有同型地中海贫血基因时，胎儿患重型和中间型地中海贫血的风险增加。

因此需要遗传咨询，避免重型地中海贫血患儿的出生。目前，地中海贫血产前诊断的适应证主要包括以下几种：

产前诊断的方法主要包括超声引导下的经腹绒毛活检术(孕10～14周)、羊膜腔穿刺术(孕17～24周)、脐血管穿刺术(孕24周以后)等。

参考资料：

1.黄林环,王子莲.地中海贫血的筛查[J].实用妇产科杂志,2023,39(02):87-90.

2.唐坤强,曾仲萍,宾成超,吴长阳.4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析[J].中国妇幼健康研究,2023,34(05):68-72.

3.王燕燕,李晓辉,徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状[J].中国实用儿科杂志,2013,28(06):473-476.