“渐冻人”、“瓷娃娃”、“不食烟火儿童”、“粘宝宝”……这些听起来颇为诗意的词语，实则分别对应着肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、苯丙酮尿症、粘多糖贮积症这几类罕见病的患者。

罕见病，顾名思义，指的是患病率极小的疾病，目前全球已知的罕见病有6000-8000种。据保守估计，罕见病在人群中的患病率约3.5%~5.9%，全球受影响的人口达2.5亿~4.5亿，中国罕见病患者约在2000万左右。

“罕见病不只是医学问题，也是经济学问题，更是一个社会问题。”京东健康医药部总经理兼战略与投资负责人金恩林指出。

近年来，罕见病相关问题逐渐被注意到，从国家到各级政府也都为罕见病患者的救治频频“出招”：印发第一批罕见病目录，收录121种罕见病；对罕见病用药在进口环节降低增值税税率；成立全国罕见病诊疗协作网，遴选择定各省罕见病协作网医院……

与此同时，企业也在快速反应和行动。2月27日，正值2021国际罕见病日前夕，京东健康发起“罕见病关爱计划”，联合诺华、百济神州、北海康成、赛诺菲、辉瑞等企业，以及北京病痛挑战公益基金会，打造“医、药、险、公益”一站式解决平台，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。

京东健康CEO辛利军表示，“罕见病关爱计划”第一阶段将重点打造“京东大药房罕见病关爱中心”和“罕见病关爱基金”两项，未来将携手多方合作伙伴，从保障药品供给、便捷医疗服务、促进构建多方支付体系等维度入手，为罕见病群体提供更多帮助。

互联网平台破解罕见病就医用药难题

《中国罕见病行业观察（2021）》报告指出，中国已知的罕见病大约有1400余种。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，实际数量可能更多。

确诊难是罕见病患者面临的第一重难题。此前有一位肯尼迪病患者告诉亿欧大健康，从肌肉力量下降到最终确诊，其曾历经15年、花费4万多，”路线也很典型”，辗转多个城市、多家医院，最终才在北京一家医院确诊。

经济学人智库在《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告中指出，受访的500位调查者（医护）认为，诊断是罕见病领域中最巨大的挑战。其困难点在于如何正确又迅速地找出真正原因——大部分的情况中，病人要经过数年、看过多位医生才能获得确诊。

上述报告还同时指出，14%的受访者（包括10%）的专家在他们整个职业生涯中从未诊治过罕见病患者，即使在专科医生之间，也只有28%的人认为他们的同事在罕见病领域有“好”或“非常好”的知识。

除了确诊难题，横亘在罕见病患者患病最初的另一重痛点是，由于罕见病的诊疗与药物资源多集中在北上广等大城市，外地患者往往面临当地医药资源匮乏的困境，且在诊疗用药的支出之外，异地就医导致的交通、食宿、误工等费用也是巨大负担。

如何破解罕见病确诊难、诊疗难的问题，是社会各界一直在努力的方向。而互联网平台能够有效打破时间、空间限制，医生可在线远程开具药品的复购处方，患者则可通过在线购药、送药上门购买所需药品。

“我们希望发挥零售和电商的专长，解决可及性问题，京东的特长是配送，我们可以全国范围无差别可及，同时在罕见病就诊医院周边，我们也布局了线下院边店。”金恩林指出。

目前就京东大药房罕见病关爱中心而言，据京东健康方面介绍称，目前国内已经上市的罕见病口服治疗药物中，几乎都可以在京东大药房买到。

同时为了加强针剂和冷链药品的配送能力，京东大药房还新增“自营冷链”药品配送能力，提供从仓储到配送的线上线下一体化供应链解决方案，确保药品质量安全全程可追溯，实现冷链药品的安全稳定和快速送达。

除了药品供应链上，围绕诊疗服务，金恩林指出，京东健康与罕见病领域相关专家共建了专科中心及多学科会诊中心，“通过线上宣传，提升大家的意识，更早触达诊疗资源，有效缩短确诊时间”。

另外，“我们还会上线罕见病诊疗地图，将此作为目录提供给被怀疑具有罕见病潜在风险的患者，让他们能尽早知道哪里能够看罕见病，哪里有专家；同时我们会加强线上疾病教育、诊后随访与咨询，以便患者离开医院后也能及时回访，减少一些出行和误工费用。”金恩林具体说道。

成立公益基金为罕见病患者“减负”

实际上，除了药品可获得性，可及性还涵盖着另一重含义：药品的可支付性。现实的状况是，药物上市之后，很多罕见病患者面临买不起的困境。

例如去年曾引发热议的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液，该药品2019年在中国获批上市，将赠药政策考虑进去后，平均年治疗费用需105万元人民币。

《2019中国罕见病患者综合社会调查（第一阶段调研结果）》显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。

针对这一痛点，在“罕见病关爱计划”中，京东健康携手北京病痛挑战公益基金会成立了“罕见病关爱基金”，并动员京东全平台的商家为罕见病患者提供“真金白银”的慈善援助。

据悉，《第一批罕见病目录》内相关疾病的患者在国家卫健委认定的医院开具诊断证明后，即可在京东APP、京东健康APP等渠道提交援助申请，由病痛挑战基金会审核通过后，其按照科学治疗方案进行本病种治疗产生的医药费用可提交申请援助，审核通过后，患者可获得每年最多5万元的公益援助。

“1+N多方共付模式”是行业内公认可行的罕见病支付保障体系，其中的“1”，是指医保兜底，即将罕见病相关药物，逐步纳入国家基本医保用药目录，或进入省级统筹范畴；“N”指的是罕见病救助项目、慈善基金、商业保险、患者自付等。

金恩林指出，“京东健康今年会依托线下院边店开通双通道的医保支付能力，并且将其引到线上，同时将联合药企，在互联网创新支付方面，探索出更多除医保的补充手段，给患者提供救助。”

同时，围绕罕见病药品的支付问题，京东健康还在其他方面努力。根据金恩林介绍，京东健康在无锡市参与的“医惠锡城”项目，是目前覆盖罕见病药品最全的惠民保之一，届时京东健康将推动9种罕见病药品纳入商保。